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■ 心事重重 / 婦產科Q&A /

何謂胎兒軟骨發育不全症?


name: 楊先生
address: 台灣北部
message: 王醫師您好:
     內人於胎兒20週時,經婦科醫師用超音波檢查,發現胎兒骨骼有異常,頭大腿短;24週產檢時,發現胎兒頭部約28週,身長約24週,但腿部只有18週多,母體有約三分之二之前置胎盤。經安排至大醫院做高解晰度超音波檢查,除了上述問題外,尚發現胎兒胸腔狹小。醫生說胎兒早產機率頗高,而且生產時母體會大量出血,若小孩正常發育,可能像侏儒般長不高,況且有很多後遺症與併發症。於是聽從醫生建議,考慮優生保健的原因,只有將胎兒引產。    一個多月後回院門診,看胎兒本體與臍帶血檢驗的結果,醫生說胎兒血液染色體正常,胎兒是典型的軟骨發育不全症。跟父母親本身無關,不是遺傳造成的。   我們夫妻倆感到十分困惑,想請較下列一些問題:
1.何謂軟骨發育不全症?新生兒會顯現哪些臨床症狀?是否存活不久?
2.軟骨發育不全症是否為遺傳性疾病?只有在懷孕中期用超音波才檢查的出來嗎?
3.我們夫妻兩是否應該做染色體檢查,看看是否為哪些遺傳性疾病的隱性帶原者?請問哪家醫院有此檢查服務?

Answer:
楊先生: (以下是從http://www2.mmh.org.tw/ssd/little.htm, 小小人兒聯誼會摘錄的資料, 應可解除您心中的疑問)
「軟骨發育不全症」是最常見的侏儒症,這是因為顯性遺傳基因「纖維芽細胞生長因子接受體」(FGFR-3) 發生缺陷,而導致骨骼生長發育不良,所以常會呈現身材極度矮小(最高不超一百三十公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短,手部展開極似芭蕉狀,下肢較短且常呈O型腿等現象,絕大多數患者的智能完全正常
   而這種顯性遺傳病絕大多數是因為基因突變所致,也就是父母均正常,但是在精子或卵子形成時發生FGFR-3的基因突變,只要父母雙方有一方其受孕的生殖細胞帶有突變基因,便會造成孩子罹患此病。這種「軟骨發育不全症」的病人,體內的每一個細胞中成對的「FGFR-3基因」,有一個是正常的,另一個則是異常;因此其生殖細胞帶有正常或異常基因的機會各為50%,也就是說,「軟骨發育不全症」的患者若要生兒育女,有二分之一的機會生出正常的孩子,而有二分之一出生異常孩子的機會。
  產前的基因診斷(即利用絨毛膜採樣或抽羊水檢查),可以幫助確定疑有骨骼畸形的腹中胎兒是否罹病;對於以確定FGGR-3基因病變的軟骨發育不全症病人而言,未來若要生兒育女,一定要接受遺傳諮詢,產前可以百分之一百確認胎兒是否正常。產前超音波檢查也是不錯的輔助診斷工具,不過準確率無法達到百分之百,而且要到懷孕的中、晚期才可確立診斷。
  至於身高部份,目前還沒有有效的治療方法可以增加「軟骨發育不全症」患者的身高,而利用骨科的「腿骨延長術」,大約能增加十公分左右的高度,但是此方法頗具傷害性,所以應徵詢小兒骨科專科醫師的意見,仔細評估後再決定,切勿貿然為之。少部份「軟骨發育不全症」的病童會有水腦症,需注意腦壓變化及頭圍大小,定期追蹤檢查,狀況有明顯變化時,應進一步做腦部超音波或顱部電腦斷層掃描,必要時應接受手術,以解除水腦症對腦部的破壞。

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