婦女保健專題
婦產科Q&A
問題諮詢

   

■ 心事重重 / 婦產科Q&A /

有關易脆型X症候群的問題


網友稱呼:geo
諮詢內容:
因羊膜穿刺檢查入院,醫師診斷為易脆型X症候群,必須引產,這是什麼疾病?
Answer:
Miss geo
    易脆型X症候群是最常見引起新生兒智障的先天性遺傳疾病,所形成的原因是基因出了問題而造成性染色體X,有一部分產生狹窄或者是有缺損的狀況,因此而得名,一般來說男性發生率比女性多,智障的程度由輕度到重度都有,也許會合併自閉症傾向或者是語言發展遲滯,或者是面部特徵(臉窄長而下顎大),另外也有一些會有過動的傾向,所形成的原因大都是因為母體基因中帶有部分缺損的基因,但是在胎兒身上缺損的部分自行擴展加大,因此母體並沒有智障的狀況出現而小孩會有智障的狀況出現,由於這種智障的情形是先天基因的缺損所以出生後無法彌補,若妳不想生下智障的胎兒的話就必須將其流產,妳下一胎還是會有機會有這樣子的胎兒,妳可請醫生幫妳做基因篩選,看妳所攜帶缺損基因是多還是少,若是妳所攜帶缺損的基因較多的話妳日後仍是有可能生下類似的胎兒,若是妳所攜帶缺損的基因較少的話有可能生下正常的胎兒,妳下一胎還是需要做羊膜篩選,以決定是否要留下這個胎兒。

分享


Copyright © 1998-2017 女人心事 - 婦產科醫療資訊網 | 版權宣告 | 隱私權政策 | 來信討論和建議
本網關於醫藥保健和其他的內容均由王伊蕾醫師執筆或審稿,儘量保持內容之公正客觀,
但本網內容僅為諮詢參考之用,無法取代醫師面對面的診斷。