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■ 心事重重 / 婦產科Q&A /

羊膜穿刺是檢測染色體,請問是否也包含基因正常與否之檢測?若否,該如何得知胎兒基因是否正常?


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諮詢內容:
醫師您好, 我目前懷孕20週,因17週時做唐氏症母血篩檢為1/112的高危險群,所以於18週時做羊膜穿刺的檢查,如今得知為46xx染色體正常的女生,我想請問的是:
1.羊膜穿刺篩檢出染色體正常與否的準確度多高?為何前不久有新聞說一位母親懷孕時做羊膜穿刺結果均正常,但卻生下有所謂「小胖威利」的小孩(小孩會一直吃,無法自我控制食慾)?
2.羊膜穿刺是檢測染色體,請問是否也包含基因正常與否之檢測?若否,該如何得知胎兒基因是否正常?
3.我查詢您們的諮詢歷史資料說,即使羊膜穿刺結果正常,但母血篩檢高危險群的人還是較易有早產或有其他狀況,請問這是什麼原因?
4.我做羊膜穿刺抽出之羊水為褐色的,因我懷孕前期,甚至中期(19週)時都還會有出血,經檢查醫生說是原先的出血再融化後流出之血水,多休息即可,請問這樣已有血液跑進去之羊水,對胎兒有沒有影響或傷害?一下問這麼多問題,還請您見諒,謝謝!!!
Answer:
M 小姐, 您的問題由 醫師為您回答
1. 染色體檢查一般是檢查較重大的問題,例如染色體的數目,有沒有節段缺損、轉位等等,事實上,以單基因疾病來說,目前就有超過5000種,這在一般的檢查是檢查不出來的,要針對每一種基因問題去探測也是不切實際,同時要花費大量金錢,有許多目前也無法檢查出來,不過還好這些問題發生的機會都很低,所以如果染色體一般的檢查沒有問題,發生問題的機會其實很低。
2. 基因就是分佈於染色體上,當然染色體正常,大部份的基因也會是正常的,不過就如同上面所說,單一基因甚至是多基因的問題還是不能排除。
3. 這是以機率上來說,事實上可能胎兒有一些與基因無關的問題,造成母血中胎兒蛋白等的上升,這些狀況都需要較詳細的超音波來篩檢,其實目前的產檢還是不能百分之百的確定胎兒沒有問題,未來還有很多努力的空間。
4. 對胎兒應不致有影響,但是因為妳這次懷孕看來並不穩定,還是要注意早產或是感染的可能性。

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