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■ 心事重重 / 婦產科Q&A /

色盲的遺傳


網友稱呼:ㄚㄚ
諮詢內容:
   醫師您好,曾祖父有色盲,我的父親也有色盲,色盲是隔代遺傳嗎?那我的小孩有多少的機率會患同樣的遺傳疾病?如果以隔代遺傳傳男不傳女推算,那我是否就帶有此一遺傳因, 我的姑姑們的小孩卻未有色盲的案例,有什麼檢查可以檢驗我的遺傳機率呢? 還有我28歲母血篩檢小兒神經管缺損機率為1/472這樣正常嗎,謝謝您的回答,擔心的媽媽.
Answer:
ㄚㄚ小姐: 您的問題由 醫師為您回答
   色盲是屬於性連遺傳(X—linked),只會隨著X染色體而遺傳給下一代,所以男性(XY染色體),只要X染色體有帶基因馬上會表現出來。而女性(XX染色體)需要兩個X染色體都有帶基因才會表現出來,所以女生有色盲的比例比起男生少得多,不過當然不是女生就不會有色盲,但是一旦女生有色盲,她的父親一定是色盲,而且她的母親也要至少有一個X染色體有問題。妳的父親有色盲,但是妳沒有的話,妳還是帶有一個不正常的X染色體的,妳生的小孩,如果是男生,有色盲的機會是1/2,如果是女生,有問題的機會要看父親,如果父親正常,女兒不會有色盲,頂多是帶原,如果父親有色盲,女兒有色盲的機會也是1/2。神經管缺損的機率是1/472,以目前實驗室的標準1/1000來說,是高了一些,妳可以考慮做高層次超音波看看有沒有問題,如果不放心,也可以選擇同時做羊水穿刺檢查,看看胎兒的基因及羊水胎兒蛋白的值,不過這項檢查要好好的與醫師溝通後再做,因為在美國神經管問題的胎兒比較多,所以如果血液篩檢不正常,他們把高層次超音波及羊水檢查列入必要的項目,台灣這個問題比較少一些,所以大部份的醫師可能建議只做高層次超音波。不論如何,真的有問題的機會其實還是很低的。
   色盲和色弱都是先天性辨色能力異常所致。患者可分為全色盲、部分色盲、全色弱或部分色弱四種。其中全色盲者非常少見;部分色盲又可分為紅色盲、綠色盲、青黃色盲;色弱者也有紅綠色弱、青黃色弱之分。全世界色盲及色弱的患者不少,東方男性的罹患率約為7%至8%,女性則只有男性的1/10。
   色盲是一種隱性的性聯遺傳的疾病,患者不能分辨紅色和綠色,為位於x染色體上的隱性基因,若男生x染色體具有色盲基因,就成為色盲。如果女性兩個x染色體之一有色盲基因,則此女性視力正常,唯是色盲基因攜帶者。如果女性兩個x染色體都有基因存在,則此女性為色盲。
    眼科醫師表示,人類至少有三至十個基因負責管理色彩視覺,每個人的數目不一樣,所以對色彩的敏感度也不同。而色盲患者就是因為缺乏一至二種基因,而導致無法分辨紅色、綠色或黃綠色。至於色弱患者,則只是感光色素不正常,但沒有完全缺乏,所以辨色異常現象,沒有色盲者那麼嚴重。
   所以您若未帶色盲或色弱基因, 則您所生下的子女全都不會有色盲, 但有一半的女生會成為帶因者. 若您帶色盲色弱基因, 則您子女得色盲的機率不論男女均為1/2. 但其中男生正常者不會成為帶因者, 而女生正常者會成為帶因者.

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